Не всё всегда работает идеально. Иногда даже сложный механизм нашего организма может допускать ошибки, и последствия могут быть разными в зависимости от места и степени сбоя. Такие случаи наблюдаются во время процесса репликации ДНК, когда фермент ДНК-полимераза, ответственный за создание дочерних молекул ДНК, может допустить ошибку. Такие ошибки называются «мутациями» в геноме организма.
Вызванные мутации в основном делятся на два основных типа: спонтанная мутация, которая возникает в результате естественных процессов в нашем организме, и индуцированная мутация, которая возникает под воздействием внешних факторов окружающей среды, таких как ультрафиолетовое или рентгеновское излучение, химические вещества и т. д. Уровень мутации может варьироваться от небольшой ошибки в азотистом основании, известной как точковая мутация, или даже мутации части хромосомы до полноценной хромосомной делеции или добавления, вызывающих такие заболевания, как синдром Тёрнера.
Для предотвращения подобных ситуаций существуют специальные встроенные механизмы, которые включают корректуру вновь синтезированных молекул ДНК, с самого начала гарантируя, что процесс репликации ДНК проходит успешно. Корректура новых дочерних молекул ДНК выполняется ДНК-полимеразой. Если обнаружена ошибка, ДНК-полимераза запускает процесс восстановления ДНК.
Существует два основных типа механизмов репарации ДНК. Первый из них известен как механизм репарации при несоответствии. Как следует из названия, ошибка, возникающая в этой ситуации, заключается в несоответствии азотистых оснований и, следовательно, в отсутствии между ними водородной связи. Как только ДНК-полимераза распознаёт эту ситуацию, она, прежде всего, вырезает участок, содержащий несоответствующую азотистую пару оснований. Затем ДНК-полимераза переходит к синтезу новой цепи, содержащей правильную азотистую пару оснований, добавляя нуклеотид к 3'-свободному концу. Это приводит к исправлению ошибки несоответствия, возникшей в процессе репликации ДНК.
Другой тип механизма репарации ДНК известен как механизм репарации эксцизией нуклеотидов. Хотя он почти аналогичен механизму репарации несоответствия, поскольку в нем используется техника эксцизии. Но на самом деле ошибка возникает из-за поврежденного нуклеотида, обнаруженного во время корректуры недавно синтезированной дочерней молекулы ДНК. Следовательно, нуклеотиды просто удаляются, и добавляются правильные нуклеотиды. Но для этого требуется лигаза для связывания сахаро-фосфатного остова лидера дочерней молекулы ДНК, что делает репликацию ДНК успешной.