В основном существует два типа хромосомных мутаций: мутации, вызывающие структурные изменения, и мутации, вызывающие изменение числа хромосом.
Структурные хромосомные аномалии: возникают в результате неправильного соединения или разрыва хромосомы, которые вызывают изменения в последовательности нуклеиновых кислот, например, дублирование, делецию или инверсию последовательности гена.
Мутация в количестве хромосом: Мутации на стадии мейоза клеточного цикла приводят к аномальному количеству хромосом, то есть либо большему, либо меньшему, чем фактический набор хромосом. Например, дополнительная хромосома в аутосоме 21 вызывает синдром Дауна.
Интересные факты:
Все организмы не имеют половых хромосом, например, такие организмы, как осы, пчелы и т.д. У таких организмов пол определяется оплодотворением яйцеклетки. Из оплодотворенной яйцеклетки развивается самец, а из неоплодотворенной - самка. Этот тип размножения является формой партеногенеза.
Y-хромосома меньше X-хромосомы. Размер Y-хромосом составляет почти треть от размера X-хромосомы. Таким образом, Х-хромосомы экспрессируют 5% ДНК клетки, в то время как Y-хромосомы отображают только 2% всего генетического материала клетки.
У мужчин повышена активность Х-хромосомы из-за наличия только одной Х-хромосомы. Таким образом, с помощью различных белковых комплексов увеличивается экспрессия Х-хромосомы.
Хромосомные повреждения не восстанавливаются в течение клеточного цикла, потому что клетка не распознает поврежденную ДНК на этой стадии. Восстановление поврежденной ДНК во время митоза может привести к слиянию теломер, что приводит к гибели клетки.
Укорочение теломер хромосом связано со старением и развитием раковых клеток.
У человека почти 30 000 генов всего в 46 хромосомах.
У некоторых организмов много ДНК, но большая ее часть является пустой, что называется мусорной ДНК. Четкая функция мусорной ДНК до сих пор неизвестна.